PSSM is een erfelijke spierziekte bij paarden die bij steeds meer rassen zichtbaar is en steeds bekender wordt. PSSM is de afkorting voor PolySaccharide Storage Myopathy, een spierziekte (myopathie) die te maken heeft met de opslag (storage) van suikers (polysaccharides). Andere gebruikte afkortingen voor PSSM zijn EPSM en EPSSM, waarbij de E staat voor Equine. Het is dus een suikeropslagprobleem specifiek bij paarden.
Wat is PSSM?
Bij een gezond paard worden suikers in de vorm van glycogeen opgeslagen in de spieren onder invloed van het hormoon insuline dat in de bloedbaan wordt afgegeven door de alvleesklier als reactie op een koolhydraatrijke (=suiker) maaltijd. Insuline stimuleert de spier om suiker op te nemen uit de bloedbaan en het stimuleert het glycogeensynthase enzym in de spier om de opgenomen suiker om te zetten in glycogeen en dit op te slaan in de spier. Moet er over worden gegaan tot actie dan kan dit glycogeen weer worden vrijgemaakt en worden omgezet in brandstof voor de spieren.
De spiercellen bij paarden met PSSM nemen op dezelfde wijze suiker op uit de bloedbaan als die van een gezond paard en transporteren dit de spieren in, maar bij een paard met PSSM gaat dit proces veel sneller. Daardoor bouwt zich een abnormale hoeveelheid glycogeen op in de spieren, dit kan wel 2 á 3 maal meer zijn dan bij een gezond paard.
Het AQHA (stamboek voor Quarterhorses in Amerika) heeft vanaf 1995 geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar deze ziekte, waar uiteindelijk de ontdekking van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt uit is voortgekomen. Lange tijd is daarom gedacht dat PSSM een ziekte is die alleen bij Quarter Horses en aanverwante rassen voorkomt, maar inmiddels is men er achter dat het gen via het inkruisen van koudbloedpaarden in de genenpool van de Quarter Horse terecht is gekomen. Omdat het een oud gen is en veelvuldig voorkomt bij koudbloeden, is het geen verrassing dat PSSM ook bij trekpaarden, trekpaardkruissingen en andere rassen wordt gevonden waar koudbloed is ingefokt, zoals de Haflinger, de Tinker/Irish Cob, maar ook sommige warmbloeden.
Tijdens het onderzoek naar PSSM type 1 bleken er ook paarden te zijn met PSSM symptomen die het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt niét bleken te dragen. De oorzaak van deze problemen werd de naam "PSSM type 2" gegeven, maar men wist nog niet waar deze symptomen door werden veroorzaakt. Hier wordt momenteel veel onderzoek naar gedaan en er blijken meerdere aandoeningen met bijbehorende genetische afwijkingen te zijn die hier verantwoordelijk voor kunnen zijn, zoals Myofibrillar Myopathy (MFM), Limb Girdle Muscular Distrophy (LGMD), Immune Mediated Myositis (IMM) en Exertional Rhabdomyolysis (RER). Deze aandoeningen betreffen niet zozeer een suikeropslagprobleem, maar eerder een (vaak chronisch) spierafbraakprobleem.
PSSM types
Van PSSM bestaan dus twee types: Type 1 en Type 2, ook wel aangeduid als PSSM1 en PSSM2. De term "PSSM type 2" stamt uit de tijd dat het team dat onderzoek deed naar PSSM type 1 ook paarden in hun onderzoeksgroep hadden die wél symptomen vertoonden van PSSM maar niét positief testten voor het GYS1 gen dat PSSM type 1 veroorzaakt. Het onderzoek naar de genen die deze symptomen veroorzaken loopt al sinds die tijd en inmiddels zijn er door verschillende onderzoekers verschillende genen ontdekt die PSSM symptomen kunnen veroorzaken. Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft enkele varianten geïdentificeerd die zij voorlopig P2, P3, P4, P8, Px en K1 noemen.
PSSM Type 1 is terug te leiden tot koudbloedpaarden en komt voor bij onder andere trekpaarden, Quarters, Paints, Appaloosa’s, Tinkers, Haflingers, Morgans en enkele warmbloedrassen. Type 2 is veelal terug te herleiden op de Engelse (en sommige specifiek op de Arabische) volbloed en komt dientengevolge voor bij alle daarvan afgeleide rassen zoals Quarters, Paints, Appaloosa’s, Arabieren, warmbloeden, renpaarden en andere lichtere paardenrassen. De symptomen van beide types zijn vergelijkbaar.
Erfelijkheid
Uit onderzoek is gebleken dat PSSM type 1 erfelijk is en dominant. Dat wil zeggen dat wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM. De genen die tot nu toe zijn gevonden die PSSM type 2 veroorzaken worden semidominant genoemd: wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM en wanneer beide ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeven aan de nakomeling, het paard zwaarder symptomatisch zal zijn dan met een enkele kopie van het gen.
Symptomen
Het meest duidelijke symptoom van PSSM is de klassieke spierbevangenheid of tying up: het paard heeft duidelijk waarneembare spierstijfheid, zweet overmatig en wil niet meer bewegen. Met name bij PSSM type 1 en de variant Px van het EquiSeq panel is dit een veel voorkomend beeld. Maar vaak bestaan zowel bij PSSM type 1 als 2 de symptomen uit vagere symptomen, zoals:
- stijfheid/stramheid
- het paard lijkt lui of niet vooruit te komen
- gespannen buik
- het paard geeft aan zadelen en aansingelen zeer onprettig te vinden
- het paard is moeilijk te trainen en laat mogelijk probleemgedrag zien zoals bokken, staken of steigeren
- spierspasmen die over het hele lichaam voor kunnen komen, maar het vaakst te zien zijn op de flanken, hals en schouders
- het paard wil niet meer bewegen maar strekt zich uit alsof het moet plassen
- algehele tekenen van pijn ("pain face", zich afzonderen van de kudde, een gelaten houding)
- veel zweten
- harde spieren, met name op de achterhand
- schrapen met de voorvoeten
- flehmen
- meteen na het trainen willen rollen
- het lichaam en met name de achterhand veelvuldig schuren aan wanden of andere objecten of hier met de achterhand op leunen
- moeite hebben hun voeten omhoog te houden voor de smid
- moeite om in "cross-ties" te staan
- moeite met het reizen in de trailer
- plotselinge spierafname zonder dat daar een reden voor is
- overmatig met de neus aan de grond lopen tijdens het longeren of rijden
- afwijkende manier van op rust staan (benen onder de massa of juist gestrekt)
- afwijkend gangwerk (met name bij PSSM type 2)
- nerveus of schrikkerig gedrag
- donkere, koffiekleurige urine (bij zware aanvallen; met name bij PSSM type 1 en de Px variant)
- in hele ernstige gevallen neervallen en verstijfd blijven liggen (met name PSSM type 2)
De mate waarin en manier waarop PSSM zich uit kan variëren, afhankelijk van welke variant(en) een paard heeft, de leeftijd van het paard, hoe het paard wordt gehouden, het ras, etc.
Redelijk typerend aan paarden met PSSM is dat ze moeite kunnen hebben met buiging, verzameling, achterwaarts gaan, longeren en galopperen als ze symptomatisch zijn. Dat laatste (“als ze symptomatisch zijn”) is belangrijk om in het achterhoofd te houden, want veel paarden met PSSM gaan door fases van meer en minder tot niet symptomatisch zijn, waardoor het in goede periodes lijkt alsof er niks aan de hand is.
De aard van de symptomen kan behoorlijk uiteen lopen, zelfs bij één en hetzelfde paard. Veel van deze symptomen zijn algehele pijnsymptomen waardoor het vaak moeilijk is een diagnose te stellen. Een veel voorkomend beeld is dat paarden die uiteindelijk de diagnose PSSM krijgen, al eens diagnoses als koliek, hoefbevangenheid, knieblessure, gedragsproblemen of trainingsissues hebben gekregen. In ernstigere gevallen wordt vaak richting een neurologisch probleem gedacht, omdat het paard geen controle lijkt te hebben over het lichaam. Ook Lyme en EPM kunnen qua klachten erg op PSSM lijken. Testen biedt uitsluitsel.
De symptomen van PSSM type 2 komen in grote lijnen overeen met die van PSSM type 1 maar wat veelal wezenlijk anders is, is dat bij PSSM type 1 de spierwaardes CK, LDH en AST vooral na inspanning (ernstig) verhoogd zijn en bij PSSM type 2 slechts licht of helemaal niet (met uitzondering van de Px variant, die wordt geassocieerd met RER). PSSM type 2 uit zich in een later stadium vaak zichtbaar in spierschade en spierverval, afwijkend gangwerk en wisselende kreupelheden terwijl er klinisch en röntgenologisch geen afwijkingen vast te stellen zijn. De spierschade en het spierverval nemen bij sommige paarden met PSSM type 2 een heel herkenbare vorm aan. Er vallen, vaak van het ene moment op het andere, “gaten” in de bespiering van het paard. Deze gaten komen vaak voor op de achterhand en/of de schouders van een paard. In het Engels noemen ze dit soort gaten als “divots” , refererend aan de schade aan de grasmat van een misslag bij het golven). Divots kunnen ook de vorm aannemen van een soort rimpel- of golfvorming onder de huid. Paarden met PSSM type 2 hebben vaak een erg hoge spierspanning (spiertonus). Wat ook vaak gemeld wordt bij paarden met PSSM type 2 is dat ze extreem scheef zijn en dat dit rijtechnisch niet is op te lossen.
De meeste paarden met PSSM type 1 worden pas symptomatisch als ze in training komen. Paarden met PSSM type 2 worden veelal pas duidelijk merkbaar symptomatisch als ze volwassen zijn, tussen de 7 en 10 jaar, al zijn er vaak wel al aanwijzingen geweest "dat er iets niet klopt" met een paard.
Afwijkend gangwerk kan zich uiten in de vorm van bijvoorbeeld rope walking (voeten worden voor elkaar geplaatst in plaats van naast elkaar), veelvuldig struikelen, niet kunnen verruimen en ondertreden, steeds overkruist gaan in de galop of bunny hopping: het paard houdt beide achterbenen bij elkaar tijdens het galopperen. Ook wordt vaak een ongecoördineerde manier van bewegen gemeld zonder dat het paard echt kreupel is. Bij warmbloeden kan hanentred een uiting zijn van PSSM type 2.
Bij de trekpaarden, trekpaardkruisingen en warmbloeden met PSSM type 1 verschillen de klinische symptomen vaak van die van de Quarter-gerelateerde rassen. Deze paarden laten vaak pijnlijke spieren en spierzwakte zien en hebben moeite met spieropbouw van de achterhand.
Het dient nogmaals benadrukt te worden dat vrijwel geen PSSMer dezelfde symptomen laat zien en dat er symptomen kunnen zijn die hier niet vermeld staan. Vaak zijn PSSMers paarden waar al veel mee is gedokterd, maar waarvoor nooit een sluitende diagnose is gesteld.
